Normalmente, los seres humanos tenemos 46 cromosomas, incluyendo la X y la Y. Los cromosomas, a su vez, contienen más de 20,000 genes.
La infertilidad puede tener origen genético cuando ocurren accidentes en cromosomas o mutaciones en genes involucrados en la reproducción. Aunque estos padecimientos no son frecuentes, deben ser siempre considerados, dependiendo del historial clínico del paciente. De modo general, podemos dividirlas entre las que afectan cromosomas completos y las que impactan el ADN (ácido desoxirribonucleico) del cromosoma, en otras palabras, los genes.
Veamos algunas de estas situaciones:
Traslocaciones y pérdidas de embarazo recurrentes
Las parejas que presentan dos o más abortos sin explicación deben realizarse un estudio genético llamado cariotipo. Este examina los cromosomas, que son las estructuras que organizan nuestro material genético. A veces los cromosomas pueden romperse y los fragmentos se intercambian de lugar; a esto se le llama traslocación.
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Usualmente, los portadores de estas traslocaciones no presentan problemas clínicos, pero buscan ayuda debido a las pérdidas de embarazo recurrentes. Cuando la pareja ha tenido dos o más abortos y ocurre otra pérdida, puede ser importante analizar genéticamente el tejido del aborto.
Síndrome de Klinefelter
Algunos problemas cromosomales pueden ocasionar infertilidad en el varón. El síndrome de Klinefelter es una afección médica rara (1 de cada 1,000 varones) y es ocasionado por la presencia de un cromosoma X en exceso (cariotipo 47, XXY). Los varones con este síndrome tienen ausencia o disminución en el conteo de espermatozoides (azoospermia u oligoospermia). Las hormonas sexuales también se afectan y estos individuos tienen una apariencia eunucoide (forma de cono) característica. A pesar de estos problemas, estos varones pueden tener capacidad intelectual intacta.
Microdeleciones del cromosoma Y
El cromosoma Y de los varones contiene genes responsables de la formación del espermatozoide. En este cromosoma hay unas regiones genéticas conocidas como zonas AZF, que son necesarias para la fertilidad masculina y el desarrollo del espermatozoide. Cuando una o más de estas regiones están ausentes, se bloquea parcial o completamente la producción testicular de espermatozoides. Para este diagnóstico es necesario un estudio molecular dirigido a identificar deleciones o pérdidas de las zonas AZF. Estos pacientes pueden procrear a través de fertilización in-vitro. Sin embargo, es importante que obtengan asesoramiento genético.
Mutaciones en el gen de la fibrosis quística
El cromosoma 7 contiene el gen CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Existe una causa de azoospermia (ausencia de espermatozoides) e infertilidad masculina llamada agenesia de los conductos deferentes. Estos conductos transportan los espermatozoides del testículo al líquido seminal que será eyaculado. El 75 por ciento de los pacientes con este problema del ducto deferente presenta alteración genética de los genes CFTR.
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Esta alteración genética en los genes CFTR, a su vez, genera la enfermedad conocida como fibrosis quística, la cual induce un compromiso severo en los sistemas respiratorios y gastrointestinales. La calidad y expectativa de vida de estos pacientes se encuentra severamente comprometida desde la niñez. Es de suma importancia que todos los pacientes que presentan agenesia de conductos deferentes se realicen estudios para detectar las mutaciones del gen de la fibrosis quística y recibir consejería genética.
Síndrome de Turner
En las mujeres, el síndrome de Turner es causa de infertilidad debido a un fallo ovárico severo con menopausia prematura. Estas pacientes son de estatura baja, rasgos físicos característicos y pueden exhibir ausencia parcial o total de sus ciclos menstruales (amenorrea). Esta enfermedad ocurre debido a la ausencia de uno de los dos cromosomas X. Además, estas mujeres pueden tener afecciones cardíacas serias, lo cual las pone a riesgo aun para cargar un embarazo generado a través de óvulos donados.
Aneuploidia y edad
Aneuploidia es la presencia de exceso o ausencia de cromosomas completos. Con el paso del tiempo y la edad, los óvulos presentan aneuploidia con más frecuencia. Esto explica por qué es más difícil salir encinta después de los treinta. Por lo tanto, podemos concluir que la genética define la causa más común de infertilidad: edad femenina avanzada. La aneuploidia en los óvulos no se puede corregir ni detener. Es por esto que buscar ayuda a edad temprana con un especialista en infertilidad es sumamente importante.
Muchas de estas afecciones se pueden identificar y definir con pruebas moleculares de laboratorio. Una vez se definen estos accidentes genéticos, se pueden aplicar técnicas como la fertilización in-vitro con biopsia del embrión para realizar diagnósticos genéticos previos a la implantación (IVF, PGD). Asesórate con tu ginecólogo y busca ayuda a tiempo si experimentas problemas de infertilidad. Todas estas tecnologías diagnósticas y terapéuticas están disponibles en Puerto Rico.
El autor es ginecólogo especialista en infertilidad.
Foto: IStock