¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético caracterizado por una tríada de disfunciones motoras, psiquiátricas y cognitivas. Usualmente se diagnostica entre los 30 y 54 años. La expectativa de vida luego del diagnóstico varía entre 10 y 20 años.

Como consecuencia de la enfermedad, la persona puede experimentar dificultades de movimiento (control motor), razonamiento (cognición) y comportamiento. Cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, ocurren problemas al hablar y al tragar, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación.

Los síntomas iniciales pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, la persona puede verse impedida de caminar, hablar y tragar. Algunos pacientes dejan de reconocer a sus familiares, mientras que otros son conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

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En Estados Unidos se estima que aproximadamente 30,000 personas están afectadas por esta enfermedad y cerca de 200,000 están en riesgo, de acuerdo con la neuróloga Frances Vélez Lago.

El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de individuo en individuo. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. En algunos casos, el paciente experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad y su gravedad variará según la etapa en que se encuentre.

La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Es un trastorno que no tiene cura y no existe forma de detener su progreso. Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad.

En las etapas tempranas, un patólogo del habla puede mejorar los problemas que enfrenta y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunas de las dificultades que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudarla a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución.

Es preferible que la intervención y participación de profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona, para que esta pueda aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad y aplicarlas luego durante su curso.

Tres etapas

Etapa temprana

Por lo general, incluye cambios sutiles en la coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios, dificultad para pensar en problemas y estado de ánimo deprimido o irritable. Los medicamentos suelen ser eficaces en el tratamiento de la depresión u otros problemas emocionales. Los efectos de la enfermedad pueden hacer que la persona sea menos capaz de trabajar a su nivel habitual y menos funcional en sus actividades cotidianas en el hogar.

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Etapa intermedia

El trastorno del movimiento puede ser un problema. Los medicamentos se pueden considerar para aliviar los movimientos involuntarios. Los terapeutas ocupacionales y físicos pueden ser necesarios para ayudar a mantenerlos controlados y hacer frente a cambios en las habilidades de pensamiento y razonamiento. La disminución del habla y dificultad para tragar pueden requerir la ayuda de un patólogo del habla. Las actividades ordinarias serán más difíciles de realizar.

Última etapa

El paciente es totalmente dependiente de otros para su cuidado. La asfixia se convierte en una preocupación importante. En esta etapa, la persona no puede caminar ni hablar. Sin embargo, por lo general sigue siendo capaz de comprender el lenguaje y conserva una conciencia de la familia y amigos. Cuando una persona con esta enfermedad fallece, es típicamente por las complicaciones de la enfermedad y por la enfermedad en sí.

Según la Huntington’s Disease Society of America, en todas las etapas la pérdida de peso puede ser una complicación importante que coincide con empeoramiento de los síntomas y debe ser contrarrestada mediante el ajuste de la dieta y mantener el apetito.

Algunos consejos de la neuróloga Vélez Lago para mejorar la calidad de vida de estos pacientes incluyen:

  • Grupos de apoyo y educación acerca de la enfermedad. Aprender qué esperar a través de las distintas etapas prepara al paciente y al cuidador/familia.
  • Tener una nutrición adecuada es importante.
  • Terapias de habla/tragado, al igual que terapias físicas y ocupacionales, para maximizar la funcionalidad del paciente.
  • Monitorear los síntomas psiquiátricos y tratarlos a tiempo.
  • Medidas para la prevención de caídas en el hogar.
  • Ejercicio y actividades mentales son altamente recomendados.

Esperanza para mejorar la calidad de vida

Un medicamento experimental podría ayudar a controlar los movimientos musculares involuntarios y repentinos asociados con la enfermedad de Huntington, con menos efectos secundarios, según los resultados de un pequeño ensayo. Aunque no está aprobado por la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés), si llegara a serlo, podría representar una opción de tratamiento para los pacientes, dijo el investigador principal Samuel Frank, neurólogo y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, en Boston.

Foto: IStock

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